ADN Mitocondrial y enfermedades

En el caso de la herencia mitocondrial los genes que definen los 16.569 pares de bases de cada lazo de su ADN se heredan solo de la madre. La célula progenitora no determina que mitocondria específica irá a la célula hija, por probabilidad las células tenderán a tener mitocondrias predominantemente normales o predominantemente mutantes. La gravedad de una enfermedad diferirá de acuerdo a la cantidad de mitocondrias mutantes recibidas
Los genes del ADN mitocondrial codifican trece proteínas de los complejos que intervienen en la cadena respiratoria y la ATP sintetiza, los mensajes se codifican en 23 mARN utilizados en la síntesis de estas proteínas. Sus mutaciones son responsables de unas serie de enfermedades que también pueden originarse en mutaciones nucleares que alteren la función mitocondrial, entre ellas:

Enfermedad:
Alzheimer
Caracteristicas:
Pérdida de la capacidad cognoscitiva.
Genes:
Mutación del gen que codifica el tARN para el aminoácido glutamina (encontrada en el 5% de los casos de europeos con Alzheimer tardío)

Enfermedad:
Oftalmoplejia externa progresiva crónica (CPEO)
Caracteristicas:
Parálisis de los músculos del ojo y miopatía mitocondrial.

Enfermedad:
Diabetes mellitus tipo II
Caracteristicas:
Niveles de Glucosa elevados en sangre

Enfermedad:
Distonía
Caracteristicas:
Movimientos anormales relacionados con la rigidez muscular, con frecuencia acompañada con la degeneración de ganglios basales del cerebro.

Enfermedad:
Síndromo de Kearns-Sayre (KSS)
Caracteristicas:
CPEO combinada con diabetis, degeneración de retina, cardiopatía, pérdida de audición y fallo renal.

Enfermedad:
Síndrome de Leigh
Caracteristicas:
Pérdida progresiva de las capacidades motoras y verba, cursa con degeneración de los ganglios basales. Potencialmente letal en niños.
Genes:
Sustitución de un aminoácido de la ATP sintetasa por sustitución de una base en la posición 8993

Enfermedad:
Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)
Caracteristicas:
Ceguera permanente o temporal por lesión del nervio óptico.
Genes:
Genes del Complejo I (tres genes): 3460.11778 y 14484

Enfermedad:
Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios que asemejan a la apoplejía (MELAS)
Caracteristicas:
Disfunción del tejido cerebral ( a menudo provoca ataques de parálisis transitoria y demencia) combinada con miopatía mitocondrial y una acumulación tóxica de ácido láctico en sangre

Enfermedad:
Epilepsia mioclónica y fibras rojas de aspecto raído(MERF)
Caracteristicas:
Pérdida de adición, demencia, ataques epilépticos combinados con miopatía mitocondrial

Enfermedad:
Debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (NARP)
Caracteristicas:
Pérdida de fuerza y coordinación musculat acompañada de degeneración cerebral regional y deterioro de la retina.
Genes:
Sustitución de un aminoácido de la ATP sintetasa por sustitución de una base en la posición 8993

Enfermedad:
Síndrome de Pearson
Caracteristicas:
Disfunción de la médula ósea en la infancia (que conduce a una perdida de células de la sangre) y fallo pancreático, aquellos que sobreviven presentan también el KSS

Enfermedad:
Miopatía mitocondrial
Caracteristicas:
Deterioro muscular, manifestado por debilidad e intolerancia al ejercicio, el músculo presenta a menudo fibras rojas de aspecto raído, repletas de mitocondrias anormales.